Política pública para apoiar pessoas com a síndrome de Turner está em tramitação
Lidiane 22 de dezembro de 2025
O deputado Virmondes Cruvinel (UB) protocolou, na Assembleia Legislativa do Estado de Goiás (Alego), o projeto de lei nº 29931/25, que institui, em Goiás, a Política Estadual de Conscientização, Diagnóstico Precoce e Acompanhamento Integral da Síndrome de Turner. O projeto está em análise na Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJ), onde foi distribuído ao relator Dr. George Morais (PDT).
Síndrome de Turner é a condição genética caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino, conforme classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS). Entre as principais manifestações clínicas da síndrome, encontram-se a baixa estatura, a disgenesia gonadal com consequente infertilidade, malformações cardiovasculares, alterações renais, predisposição a doenças autoimunes, dificuldades específicas de aprendizagem e maior risco de osteoporose.
Assim, a proposta tem por objetivo disseminar informações sobre a síndrome de Turner, abrangendo suas características clínicas e promover a conscientização da população sobre a importância do diagnóstico precoce para o adequado acompanhamento e prevenção de complicações. Ademais, a medida busca promover o apoio psicossocial às pessoas com a síndrome e suas famílias, facilitando o acesso a informações sobre direitos e recursos disponíveis.
Dentre as ações propostas, destacam-se a elaboração e distribuição de materiais informativos em diversos formatos e a realização de palestras, seminários, workshops e eventos educativos em estabelecimentos de saúde, instituições de ensino, associações comunitárias e outros espaços públicos.
O legislador salienta, em justificativa, que o diagnóstico precoce é fundamental para a instituição de tratamento adequado, que pode incluir terapia com hormônio de crescimento e reposição hormonal, além do acompanhamento regular de potenciais complicações. “Em Goiás, dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística estimam que existam cerca de 1.440 mulheres e meninas vivendo com síndrome de Turner. No entanto, a ausência de dados epidemiológicos específicos e de um sistema de notificação organizado impede o conhecimento preciso sobre quantos casos estão diagnosticados e adequadamente acompanhados”, aponta Virmondes Cruvinel.
Assim, o deputado defende a aprovação da matéria sob argumento de que “a proposição representa avanço civilizatório ao reconhecer as necessidades específicas de uma parcela vulnerável da população e ao estabelecer mecanismos concretos para enfrentamento das dificuldades de acesso à saúde. O investimento em conscientização, capacitação profissional e organização de serviços não apenas melhora indicadores de saúde, mas promove justiça social e respeito à dignidade humana”, frisou Cruvinel.
Criação de data de conscientização à síndrome de Angelman avança ao 2º escrutínio
Lidiane 9 de abril de 2025
O deputado Veter Martins (UB) apresentou ao Legislativo um projeto de lei que institui, em Goiás, o Dia Estadual da Conscientização da Síndrome de Angelman. O texto está protocolado com n° 22278/24 e prevê que a data será comemorada em 15 de fevereiro. A matéria foi aprovada em primeira votação nesta quarta-feira, 9.
Segundo Martins, o dia em questão tem o objetivo de conscientizar a população sobre a referida síndrome, suas características, diagnóstico por meio de exame genético e tratamentos disponíveis; promover a inclusão social dessas pessoas e esclarecê-las sobre seus direitos; combater o preconceito e o estigma; além de incentivar a pesquisa científica e a formação de profissionais especializados no atendimento das pessoas com síndrome de Angelman.
A disfunção neurológica rara afeta, segundo o autor da matéria, um em cada quinze mil bebês. Estima-se que mais de 12.000 pessoas vivam com essa condição no Brasil. A síndrome de Angelman é causada pela perda da função do gene UBE3A, resultando em diversas deficiências neuropsicológicas.
Entre os sintomas mais debilitantes estão o fato de que cerca de 80% dos indivíduos afetados apresentam crises epilépticas, o que representa um risco significativo para a qualidade de vida desses pacientes. “A complexidade da síndrome ainda inclui atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo”, lembra o autor do texto.
Segundo o parlamentar, o diagnóstico precoce é essencial, pois permite intervenções médicas e terapêuticas, como o controle das crises epilépticas, a reabilitação motora e o acompanhamento psicológico, proporcionando melhorias significativas para a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.
“Entretanto, o conhecimento sobre a síndrome é ainda muito limitado, tanto na sociedade quanto entre profissionais de saúde, o que acaba atrasando o diagnóstico e prejudicando oportunidades de intervenção precoce. (…) Por isso, a conscientização pública sobre essa condição é fundamental para reduzir o preconceito e o estigma enfrentado por esses indivíduos e suas famílias, além de estimular o avanço de pesquisas científicas emergentes ao desenvolvimento de novos tratamentos”, finaliza.
APOIO
